מהי תסמונת ויליאמס ואיך היא באה לידי ביטוי?

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית שמתרחשת באחת מתוך 20,000 לידות. מדובר בתסמונת המאופיינת במבנה פנים ייחודי, אמפתיה מוגברת ורמה חברתית גבוהה. מהם המאפיינים הנוספים של התסמונת? על כך – במדריך הבא.

תסמונת ויליאמס: תסמונת גנטית נדירה

תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית שתוארה לראשונה עוד בשנת 1961 ע"י הקרדיולוג ג'ון ויליאמס. מדובר בתסמונת בעלת מאפיינים מנטליים ופיזיים, והיא מתרחשת ע"פ הערכות באחת מתוך 20,000 אצל זכרים ונקבות באופן שווה. למעשה, במרבית המקרים שבהם התסמונת מתגלה שני ההורים בריאים לחלוטין ואילו במקרים נדירים אחד מבני המשפחה לוקה בה. מדובר בפגם גנטי שמקורו במחסור במקטע 7, כאשר רוב הלוקים בתסמונת מאופיינים במבנה פנים ייחודי הכולל בין היתר לסת בולטת, שפתיים, גובה נמוך, ברכיים כפופות, צרידות בקול לצד קשיי ראייה. בנוסף לכך, מעל ל 80% מהמאובחנים סובלים מאתגרים בכל הקשור להתפצחות מוטורית לצד עיכוב התפתחותי אשר מוביל בסופו של דבר לתנועות מגושמות. באתר איך גדלת תוכלו לקבל מידע נרחב אודות היבטים שונים של התסמונת וכיצד להתמודד עם ילדים שאובחנו, וזאת מתוך מטרה ליצור בעבורכם כר פורה של ידע שדרכו ניתן לסייע ולתרום לאיכות החיים של המאובחנים עם התסמונת הנדירה הזו. למרות שלא ידוע מספרם של הילדים המאובחנים עם התסמונת בישראל, ע"פ הערכות מדובר בכמה אלפים.

כיצד התסמונת מגיעה לידי ביטוי?

המאפיינים של התסמונת נחלקים למספר מאפיינים: רפואיים, כישורי למידה, שפה וכן מאפיינים רגשיים והתנהגותיים. למעשה, רבים מהמאובחנים בתסמונת מגלים יכולות חברתיות יוצאות דופן ומכונים "ילדי אהבה". ילדים אלו רגישים כמו גם אמפתיים כלפי הסביבה ובהתאם לכך גם מפגינים לא פעם חום רב כמו גם מוגדרים ע"י ההורים שלהם כילדים טובי לב שרוצים להעניק רק טוב לעולם. בנוסף לכך, מדובר בילדים סקרנים מאוד שיכולים לגלות אמפתיה הן כלפי החלשים בחברה והן כלפי בע"ח, ולכן רבים מהילדים עוברים במסגרת הטיפולים גם עבודה עם בע"ח כמו סוסים וכלבים לטובת פיתוח היכולות החברתיות. זאת ועוד, לילדים עם התסמונת יש לרוב חוש מוזיקלי מפותח וזאת למרות שהם עשויים לסבול מפיגור שכלי. חשוב להבין כי לא כל המאובחנים פועלים באותה הדרך ולכן קיימת שונות בכל הקשור לתפקוד, כאשר חלק מהילדים לומדים במסגרת של חינוך מיוחד ואילו אחרים בוחרים ורוצים ללמוד במסגרת לימודים רגילה – בסיוע של סייעת צמודה. בכל הקשור למאפיינים רפואיים, התסמונת מגיעה לידי ביטוי בהיצרות של אבי העורקים כמו גם עורקי הריאה. מאחר ומדובר בתסמונת גנטית, היא מתאפיינת במערכת שלד חלשה שגורמת לטונוס גבוה לצד גמישות יתר ולכן חלק מהטיפול ילדים כולל גם פיזיותרפיה אותה נדרש לבצע באופן קבוע, מתוך מטרה לחזק את מערכת השריר. בנוסף לכך, ילדים המאובחנים עם התסמונת מזוהים עם תווי פנים ייחודים הכוללים פנים ארוכות ונפיחות סביב העיניים. חלק מהילדים סובלים מרגישות גבוהה לרעשים אולם יכולים להפגין יכולות שפה גבוהות, כולל אוצר מילים רחב מאוד.

מהי תסמונת ויליאמס ואיך היא באה לידי ביטוי?

לסיכום, ילדים אשר נולדים עם התסמונת חווים קשת רחבה של מאפיינים התנהגותיים לצד רפואיים. בשנים האחרונות נפתחו קבוצות של הורים שמסייעות האחד לשני באתגרים הטמונים בגידול ילדים עם התסמונת כמו גם קהילות כמו אתר איך גדלת, וזאת מתוך מטרה לסייע להורים בהתמודדות וטיפול בילדים. חשוב לציין כי המחקר בתחום התרחב באופן משמעותי וכיום ניתן לספק לילדים מעטפת מלאה מבחינה רפואית ורגשית, כל זאת בסיוע אנשי מקצוע מהשורה הראשונה כמו גם מומחים רפואיים שמתמחים בטיפול בילדים שזכו לכינוי "ילדי אהבה" – ולא בכדי.

מקורות: האתר של שיבא תל השומר, האתר של פרופ' יוסי שלו, אתר פיגור שכלי, אתר זכותי.